Θαλασσαιμία ένα στίγμα για την Ελλάδα

Η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ετσι η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές

εξετάσεις αίματος.
Οταν έχουμε ένα ζευγάρι ετεροζυγωτών, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με θαλασσαιμία είναι 25%. Η πιθανότητα αυτή δεν ακολουθεί καμία σειρά και ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη, άσχετα αν το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει κι άλλο παιδί με θαλασσαιμία. Οταν ένας γονέας είναι πάσχων από θαλασσαιμία και ο άλλος γονέας είναι φορέας της νόσου, τότε οι πιθανότητες να γεννηθούν παιδιά με θαλασσαιμία είναι 50%. Τέλος, όταν ένας γονέας έχει θαλασσαιμία κι ο άλλος είναι απολύτως υγιής, τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλώς ετεροζυγώτες (φορείς) της νόσου.
Πρόληψη - διάγνωση
Στη χώρα μας αναπτύχθηκε ένα ευρύ πρόγραμμα πρόληψης σε συνεργασία με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας και άλλους διεθνείς οργανισμούς και περιλαμβάνει:
Α. Ενημέρωση του κοινού από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης και τη θέσπιση ειδικών μαθημάτων στα σχολεία.
Β. Ανεύρεση των ετεροζυγωτών (φορέων) σε ειδικά κρατικά διαγνωστικά κέντρα. Η εξέταση γίνεται δωρεάν.
Γ. Προγεννητική διάγνωση στα ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Εφαρμόζεται στην Ελλάδα από το 1977 και γινόταν με την ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος που λαμβανόταν με αμνιοπαρακέντηση τη 18η-20ή εβδομάδα κύησης. Με τις νέες τεχνικές μελέτης του DNA είναι δυνατή η διάγνωση της θαλασσαιμίας σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα από τη 10η εβδομάδα. Το είδος του προς εξέταση δείγματος λαμβάνεται με βιοψία τροφοβλάστης μέσω διακοιλιακής παρακέντησης. Η εξέταση είναι ανώδυνη και ακίνδυνη τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο.
Σημειώνεται πως τα κυριότερα Ευρωπαϊκά Κέντρα Πρόληψης βρίσκονται στην Ελλάδα (Σεβαστουπόλεως 16, Αμπελόκηποι, τηλ. 210 7789093), την Κύπρο, τη Σαρδηνία και το Λονδίνο.
Στη χώρα μας ο αριθμός ζευγαριών υψηλού κινδύνου υπολογίζεται ότι φτάνει τα 800-1.000 το χρόνο και είναι σημαντικό να γνωρίζει ο καθένας αν είναι φορέας της νόσου ή όχι.
Αντιμετώπιση
Σήμερα, παρά τις προόδους της ιατρικής επιστήμης, ο μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης της θαλασσαιμίας παραμένει η συχνή μετάγγιση συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, δεδομένου ότι ο οργανισμός αδυνατεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη. Το θεραπευτικό αυτό σχήμα απαιτεί προσέλευση στο νοσοκομείο κάθε 15-20 ημέρες για διάρκεια 3-4 ωρών. Στα περισσότερα μεγάλα νοσοκομεία της χώρας υπάρχουν εξειδικευμένες Μονάδες Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου για την ολιστική προσέγγιση των ατόμων με θαλασσαιμία. Οι επιπλοκές από τις μεταγγίσεις αίματος, όπως η μετάδοση λοιμωδών νοσημάτων και οι αλλεργικές - πυρετικές αντιδράσεις, έχουν ελαττωθεί σήμερα σε αμελητέο ποσοστό.ΕΝΕΤ